เรคยาวิค ไอซ์แลนด์, 26 ตุลาคม 2566 /PRNewswire/ — การวิจัยขนาดใหญ่ระดับนานาชาตินำโดยดีโค้ด เจเนติกส์ (deCODE Genetics) เกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของไมเกรน มอบมุมมองเชิงลึกใหม่ในด้านชีววิทยาของไมเกรน เอื้อต่อการตรวจพบการผันแปรหายากที่ป้องกันไมเกรน โดยเปิดโอกาสสำหรับการพัฒนาเป้าหมายยาตัวใหม่ที่มีศักยภาพ
jwplayer(‘myplayer1’).setup({file: ‘https://mma.prnasia.com/media2/2256118/deCode_genetics.mp4’, image: ‘https://mma.prnasia.com/media2/2256118/deCode_genetics.mp4?p=thumbnail’, autostart:’false’, stretching : ‘uniform’, width: ‘512’, height: ‘288’});
ในงานวิจัยที่ตีพิมพ์ในวันนี้ในเนเจอร์ เจเนติกส์ (Nature Genetics) กลุ่มนักวิทยาศาสตร์นานาชาตินำโดยดีโค้ด เจเนติกส์ในไอซ์แลนด์ บริษัทในเครือของแอมเจน อิงค์ (Amgen Inc) ได้วิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุศาสตร์จากผู้เข้าร่วมกว่า 1.3 ล้านคน ซึ่งในจำนวนนั้น 80,000 คนเป็นไมเกรน นักวิทยาศาสตร์กลุ่มนี้มุ่งเน้นการตรวจพบรูปแบบการจัดลำดับที่สัมพันธ์กับไมเกรนสองชนิดย่อยหลัก ได้แก่ ไมเกรนที่มีอาการนำ (ซึ่งมักถือว่าเป็นไมเกรนทั่วไป) และไมเกรนแบบไม่มีอาการนำ ผลการศึกษาวิจัยแสดงถึงยีนหลายตัวที่ส่งผลต่อชนิดใดชนิดหนึ่งของไมเกรนชนิดย่อยเหล่านี้มากกว่าอีกชนิด อีกทั้งบ่งชี้วิถีเชิงชีวภาพใหม่ที่สามารถเป็นเป้าหมายสำหรับการพัฒนายารักษา
ไมเกรนจัดอยู่ในกลุ่มภาวะความผิดปกติที่ก่อความเจ็บปวดเรื้อรังซึ่งพบได้มากที่สุดในทั่วโลก โดยส่งผลต่อผู้ใหญ่เป็นสัดส่วนสูงสุด 20% แม้ว่าจะมีความก้าวหน้าในช่วงที่ผ่านมาในการศึกษาวิจัยด้านพันธุศาสตร์ ตลอดจนชีววิทยาที่แฝงอยู่ของไมเกรน ประกอบกับยารักษาตัวใหม่ ๆ ที่เพิ่งได้รับการพัฒนาซึ่งมีประสิทธิผลสำหรับผู้ทุกข์ทรมานจากไมเกรนจำนวนมาก แต่กระนั้นก็ยังไม่ได้ผลสำหรับไมเกรนทุกชนิด
การศึกษาวิจัยดังกล่าวนี้เผยความสัมพันธ์เชื่อมโยงกับ 44 รูปแบบการผันแปร โดย 12 รูปแบบในจำนวนนั้นเป็นรูปแบบใหม่ มีการเผยไมเกรนใหม่สี่ชนิดซึ่งมีอาการนำและ 13 รูปแบบซึ่งสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญกับไมเกรนที่ไม่มีอาการนำ ที่น่าสนใจเป็นพิเศษได้แก่รูปแบบการผันแปรหายากสามรูปแบบซึ่งมีผลขนาดใหญ่บ่งชี้พยาธิวิทยาที่แตกต่างของไมเกรนต่างชนิดกัน การผันแปรแบบเลื่อนกรอบรหัส (frameshift variation) ที่หายากในยีน PRRT2 มีความเสี่ยงสูงของไมเกรนชนิดมีอาการนำและโรคทางสมองอีกโรค ได้แก่โรคลมบ้าหมู แต่ไม่บ่งชี้ถึงไมเกรนชนิดไม่มีอาการนำ ขณะที่ใน SCN11A ยีนที่ได้ชื่อว่ามีบทบาทสำคัญในการรู้สึกถึงความเจ็บปวด นักวิทยาศาสตร์พบหลายรูปแบบการผันแปรที่มีการสูญเสียการทำงานที่หายาก ซึ่งสัมพันธ์กับผลการป้องกันไมเกรน ขณะที่การผ่าเหล่าแบบเปลี่ยนลำดับกรดอะมิโน (missense variant) ที่พบได้บ่อยในยีนเดียวกันสัมพันธ์กับความเสี่ยงของไมเกรนระดับปานกลาง และสุดท้าย รูปแบบการผันแปรที่หายากซึ่งบ่งชี้ยีน KCNK5 มีการป้องกันสูงต่อไมเกรนขั้นรุนแรงและโรคเส้นเลือดสมองโป่งพอง โดยระบุวิถีที่มีร่วมกันระหว่างทั้งสองโรคนี้ หรือมิเช่นนั้นก็ชี้ว่าบางกรณีของโรคเส้นเลือดสมองโป่งพองระยะแรกเริ่มอาจได้รับการระบุผิดพลาดว่าเป็นไมเกรน ทั้งนี้ สิ่งที่ทำให้การศึกษาวิจัยของเราแตกต่างคือการมีชุดข้อมูลขนาดใหญ่จากปัจเจกบุคคลที่มีการจัดลำดับ ซึ่งเอื้อให้เกิดการตรวจพบการผันแปรรูปแบบที่หายากซึ่งป้องกันไมเกรน จึงเปิดโอกาสสำหรับการพัฒนาเป้าหมายยาตัวใหม่ที่มีศักยภาพ" คุณคาริ สตีแฟนสัน (Kari Stefansson) ซีอีโอของดีโค้ด เจเนติกส์ กล่าว
ความพยายามร่วมกันระหว่างทีมวิจัยนานาชาตินี้นำโดยนักวิทยาศาสตร์ที่ดีโค้ด เจเนติกส์ในไอซ์แลนด์ และประกอบด้วยนักวิทยาสาสตร์ที่ทำงานร่วมกันจากธนาคารทรัพยากรชีวภาพ โรงพยาบาลโคเปนเฮเกน (Copenhagen Hospital Biobank) และการศึกษาธนาคารเลือดแห่งเดนมาร์ก (Danish Blood Bank Study), การศึกษาเอชยูเอสเค (HUSK) ในนอร์เวย์, การศึกษาวิจัยสุขภาพอินเทอร์เมาน์เทน (Intermountain) ในสหรัฐฯ ประกอบกับข้อมูลที่ได้จากการศึกษากับกลุ่มประชากรขนาดใหญ่จากธนาคารทรัพยากรชีวภาพในสหราชอาณาจักรและฟินน์เจน (FinnGen)
ดีโค้ดตั้งอยู่ในเมืองเรคยาวิค ประเทศไอซ์แลนด์ เป็นผู้นำระดับโลกด้านการวิเคราะห์และทำความเข้าใจจีโนมมนุษย์ ดีโค้ดใช้ความเชี่ยวชาญและทรัพยากรกลุ่มประชากรที่ไม่เหมือนที่อื่นใด โดยได้ค้นพบปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรคที่พบบ่อยหลายสิบโรค ทั้งนี้ เป้าหมายของการทำความเข้าใจพันธุศาสตร์ของโรค คือเพื่อใช้ข้อมูลนั้นในการสร้างวิธีใหม่ ๆ ในการวินิจฉัย รักษา และป้องกันโรค ดีโค้ดเป็นบริษัทในเครือของแอมเจน (NASDAQ:AMGN)
วิดีโอ – https://mma.prnasia.com/media2/2256118/deCode_genetics.mp4
รูปภาพ – https://mma.prnasia.com/media2/2254856/deCODE_genetics.jpg?p=medium600
โลโก้ – https://mma.prnasia.com/media2/1535464/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg?p=medium600
Gyda Björnsdóttir project leader on behalf of deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics
Source : การวิจัยขนาดใหญ่ระดับนานาชาติเกี่ยวกับไมเกรน เผยวิถีเชิงชีวภาพใหม่ในการรักษา
This content was prepared by our news partner, Cision PR Newswire. The opinions and the content published on this page are the author’s own and do not necessarily reflect the views of Siam News Network
